中華醫(yī)學遺傳學雜志收錄論文類型主要包括：論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告等。
雜志論文要求：
1、關鍵詞以3～6個為宜（需附相應的英文）。
2、中、英文對照的標題、作者姓名、單位、地址、摘要、關鍵詞。
3、稿件要具有原創(chuàng)性，不得以任何方式抄襲、剽竊或侵吞他人學術成果，凡引用他人觀點、方案、資料、數(shù)據等，無論曾否發(fā)表，無論是紙質或電子版，均應詳加注釋。
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5、無特別約定情況下，一般均采用阿拉伯數(shù)字表示。年份一概用4位數(shù)字表示。小數(shù)的表示方法，一般情形下，小于1的數(shù)，需在小數(shù)點之前加0。
中華醫(yī)學遺傳學雜志是由中國科學技術協(xié)會主管，中華醫(yī)學會(四川大學承辦)主辦的CSCD期刊，影響因子為：0.56。順應社會的發(fā)展，雜志獲得了多項榮譽：中國優(yōu)秀期刊遴選數(shù)據庫、中國學術期刊（光盤版）全文收錄期刊、中國科技期刊優(yōu)秀期刊等。
雜志往期論文摘錄展示
血紅蛋白Constant Spring的表型與基因型分析
骨形成蛋白4對人膠質瘤干細胞增殖和凋亡的影響
45，X／47，XYY核型Turner綜合征一例
TGFBI基因相關的Thiel-Behnke角膜營養(yǎng)不良家系的建立者效應分析
三例谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥患兒的GLUD1基因突變分析
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